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Diagnosi prenatale non invasiva - NIPT

La diagnosi prenatale non invasiva, denominata Prenatal Test o NIPT (Non Invasive Prenatal Test),consente di effettuare lo screening delle principali anomalie cromosomiche fetali in gravidanza in completa sicurezza. E’ sufficiente un semplice prelievo di sangue materno, dal quale viene isolato il DNA libero circolante. Grazie a questa indagine è possibile individuare, oltre al sesso fetale, le più comuni aneuploidie del feto. Si tratta di un’analisi rapida, sicura e molto affidabile che è possibile effettuare a partire dalla decima settimana di gestazione. E’ possibile eseguire l’analisi anche in caso di gravidanza gemellare e di procreazione medicalmente assistita. Il risultato del test sarà disponibile entro 7 giorni lavorativi.

Presso la U.O.C.  Laboratorio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini di Roma, l’analisi per la diagnosi prenatale non invasiva è ottemperata in accordo con le linee guida emanate dal Ministero della Salute e dal Consiglio Superiore di Sanità. Il prelievo è preceduto da una consulenza con uno specialista in Genetica Medica, che fornirà alla coppia le informazioni necessarie per poter operare una scelta consapevole, autonoma e informata.

 Nel caso di risultato positivo, la donna e la coppia verranno presi in carico da un team multidisciplinare comprendente ginecologo, genetista, pediatra ed altri specialisti. Il ricorso all’indagine prenatale invasiva (amniocentesi) per la conferma del risultato, verrà quindi gestita direttamente dall’Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini di Roma e sarà completamente a carico del Sistema Sanitario Regionale.

Per le prenotazioni è possibile contattare il numero 06-58706103 dal lunedì al venerdì dalle ore 9 alle ore 12.

Aneuploidia

Si tratta di un’anomalia in cui la presenza di un cromosoma in più o in meno rispetto al normale assetto, genera delle sindromi con un quadro clinico molto grave. La più conosciuta è la Trisomia 21 (Sindrome di Down); assieme alla Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau) sono tra le sindromi cromosomiche che vengono riscontrate con più frequenza nel feto.

DNA libero circolante

E’ il DNA che viene normalmente liberato da tutte le cellule a seguito dei normali processi di rinnovamento cellulare e che può essere, con particolari procedure, isolato da diversi liquidi biologici tra cui il sangue. Durante la gravidanza, nel sangue materno è presente anche una piccola quantità di DNA fetale circolante. E’ proprio dallo studio del DNA libero circolante estratto dal sangue materno, che viene eseguito il test prenatale non invasivo mediante tecniche di Next Generation Sequencing.

Diagnosi prenatale non invasiva

La diagnosi prenatale non invasiva si distingue dalla diagnosi prenatale, definita invasiva, in quanto i rischi riconducibili all’indagine, vengono praticamente azzerati. La diagnosi prenatale non invasiva racchiude una serie di indagini che vanno dallo screening ecografico, fino al test prenatale non invasivo denominato NIPT. I test inclusi nella diagnosi prenatale non invasiva sono test di screening, mentre quelli che fanno parte della diagnosi prenatale invasiva sono test diagnostici.

La differenza tra test diagnostico e test di screening sembra sottile, ma in realtà è molto marcata. Il test di screening infatti, in caso di positività richiede un test diagnostico per essere confermato. La differenza sta nel fatto che un test di screening genera una probabilità di rischio di malattia. Il Test prenatale non invasivo (NIPT) è un test di screening.

Diagnosi prenatale invasiva

La diagnosi prenatale invasiva racchiude una serie di indagini rappresentate da:

  • Amniocentesi: consiste nel prelievo di liquido amniotico, sul quale è possibile eseguire diversi tipi di analisi a seconda dell’indicazione. Viene di solito eseguita intorno alla 14-18asettimana di gestazione.
  • Villocentesi: consiste nel prelievo di villi coriali; viene di solito eseguito in epoca molto precoce (10-13a settimana)
  • Cordocentesi:consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale, eseguita di solito intorno alla 18-20a settimana di gestazione.

Specificità e sensibilità

In medicina il termine specificità si riferisce alla capacità di un test di riconoscere un valore “negativo” in un soggetto sano. La sensibilità invece è la capacità di un test di rilevare un valore “positivo” in un soggetto malato. I termini negativo e positivo sono da intendersi, nel caso di uno screening prenatale, rispettivamente come assenza della mutazione ricercata o presenza della mutazione ricercata. Ogni test, a seconda della sua destinazione d’uso, avrà una sensibilità o una specificità più alta. Lo scopo è quello di rilevare in una popolazione molto ampia tutti i probabili positivi, che dovranno poi essere confermati attraverso specifici esami.

 

Articolo informativo 

Lo screening prenatale non invasivo basato su DNA, altrimenti detto test prenatale non invasivo (NIPT), è un tipo di indagine che si basa sull’analisi del DNA fetale circolante presente nel sangue materno. Per la sua esecuzione è necessario un semplice prelievo di sangue materno che può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gestazione. La sua “non invasività” ha permesso di rendere questa analisi molto diffusa. I rischi sono infatti nulli sia per il nascituro che per la madre. Si tratta di un test di “screening”, che differentemente da un test “diagnostico” come l’amniocentesi o altre tecniche di indagine dette invasive, permette di formulare una predizione di basso rischio o alto rischio. La sensibilità (veri positivi) e la specificità (veri negativi), relativamente alle aneuploidie, come la sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e la Sindrome di Patau (Trisomia 13) sono molto elevate. Gli studi di validazione del test hanno infatti evidenziato una specificità maggiore del 99% per le Trisomie 13, 18, 21 ed una sensibilità che si attesta tra il 92 e il 99%.Le linee guida del Ministero della Salute e del Consiglio Superiore di Sanità infatti sanciscono che “l’indagine è al momento mirata e validata per le principali aneuploidie autosomiche (T21,T18, T13)”. Alla luce di quanto appena detto appare importante sottolineare che l’analisi prenatale non invasiva ha delle potenzialità molto elevate per la rivelazione del sesso fetale e lo screening delle 3 principali aneuploidie dei cromosomi; sindromi che da sole rappresentano il 50-70% delle aberrazioni cromosomiche eventualmente presenti nel feto. Risulta quindi un ottimo strumento per lo screening prenatale a disposizione della coppia che deve ricevere informazioni atte a comprendere tutte le caratteristiche e i limiti del test stesso.

 

Test prenatale non invasivo esteso o di secondo livello

Attualmente in commercio sono disponibili test di diagnosi prenatale non invasiva che permettono di rilevare ulteriori tipi di mutazioni, come le Sindromi da microdelezione/microduplicazione o altre sindromi associate a riarrangiamenti cromosomici strutturali. Questa tipologia di test vanta livelli di approfondimento che in linea teorica possono sembrare molto più accurati rispetto al test che permette di indagare le 3 principali aneuploidie cromosomiche (T21, T18, T13). Le linee guida formulate dal Ministero della Salute e dal Consiglio Superiore di Sanità, tengono conto del fatto che l’efficienza diagnostica per le tre sindromi sopra elencate è molto elevata, giustificandone la sua validazione e dunque il suo impiego nello screening prenatale. Al contrario per le Sindromi da microdelezione/microduplicazione o quelle associate a riarrangiamenti strutturali lo stesso Ministero afferma che I risultati preliminari indicano tuttavia una bassa sensibilità (62-95%) […] ed un elevato FPR. […] Il processo di validazione ha mostrato alcune criticità. In particolare, la maggior parte dei casi utilizzati per la validazione non riguardava gli screening prenatali (plasma delle gestanti), ma campioni creati in laboratorio, che simulavano una patologia (PlasmArtTM). Per questo, la sensibilità e la specificità dichiarate non sono rappresentative delle performancesreali del test in ambito clinico. Ad esempio, considerando i valori di sensibilità e specificità del test maggiormente ottimistico […], il valore predittivo positivo del test (cioè la probabilità che la microdelezione identificata dal protocollo considerato fosse vera) non superava il 7%.” Lo studio conclude quindi che Al momento, lo screening basato sul NIPT non ha ragioni di essere esteso oltre le T21, T18, T13”.Ciò che risalta è quindi l’importanza di una decisione consapevole ed informata per accompagnare la donna e la coppia nel percorso della gravidanza. Percorso che già di per sé racchiude, a volte, stati di incertezza e preoccupazione che in nessun caso dovrebbero tramutarsi in uno strumento speculativo. Per chi volesse approfondire l’argomento è possibile consultare il testo integrale emanato dal Ministero della Sanità presso http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf.

 


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