Si tratta di un’anomalia in cui la presenza di un cromosoma in più o in meno rispetto al normale assetto, genera delle sindromi con un quadro clinico molto grave. La più conosciuta è la Trisomia 21 (Sindrome di Down); assieme alla Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau) sono tra le sindromi cromosomiche che vengono riscontrate con più frequenza nel feto.