La sezione di citogenetica articola le proprie prestazioni in:

Diagnosi prenatale: studio del cariotipo e di riarrangiamenti genomici su liquido amniotico e villi coriali, diagnosi prenatale non invasiva (NIPT).

Diagnosi postnatale: studio del cariotipo su sangue periferico, studio di riarrangiamenti genomici, studio dell’instabilità cromosomica per l’anemia di Fanconi.