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NIPT - Test prenatale non invasivo

Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali, analizza il DNA libero presente nel circolo ematico materno, che contiene una frazione di DNA proveniente dalla placenta del feto (cell free fetal DNA, cffDNA).

Viene eseguito, a partire dalla X settimana, mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing) sia nelle gravidanze naturali, sia in quelle avviate con la procreazione medicalmente assistita.

Il NIPT richiede il semplice prelievo di 10-20 ml di sangue materno


Cosa permette di testare

Il NIPT non è concepito per formulare una diagnosi ma permette di definire la probabilità che il feto sia affetto da una delle principali trisomie autosomiche (trisomia 21 [T21], trisomia 18 [T18], trisomia 13 [T13]). Il NIPT è da considerarsi quindi un test di screening.

Il test può fornire anche informazioni:

  • sul sesso del feto
  • sulla presenza di anomalie numerica dei cromosomi sessuali (X, XXX, XXY, XYY)
  • sulla presenza di delezioni/duplicazioni su tutti i cromosomi.

In caso di gravidanza gemellare

Il test è validato per le gravidanze gemellari bigemine a partire dalla XII settimana. Il test non è validato per le gravidanze gemellari con più di due feti.


Consulenza genetica, esecuzione del test ed interpretazione dei risultati

Ogni richiesta di NIPT verrà preceduta da una consulenza genetica allo scopo di garantire alle pazienti la piena comprensione del test e per acquisire il consenso alla sua esecuzione, secondo quanto previsto dal Garante della Privacy (autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici - 11 dicembre 2014 pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale n. 301 del 30 dicembre 2014).

La consulenza pre-test verrà eseguita il giorno del prelievo presso la UOC Laboratorio di Genetica Medica – A.O. San Camillo – Forlanini, Padiglione Morgagni (Roma).

Il campione di sangue materno sarà quindi analizzato direttamente presso la UOC Laboratorio di Genetica Medica – A.O. San Camillo – Forlanini (Roma).

I risultati saranno disponibili generalmente entro 5 giorni lavorativi. I referti dei test eseguiti su campioni provenienti da altre strutture verranno restituiti alla struttura inviante.

Nel caso in cui il test indichi la possibile presenza di una anomalia cromosomica, l’interpretazione del risultato viene demandata alla consulenza genetica post-test e ad eventuali successivi approfondimenti diagnostici sui campioni fetali acquisiti con tecniche invasive. Nel caso in cui il NIPT evidenzi un rischio per patologia cromosomica fetale, la paziente potrà eseguire la diagnosi prenatale invasiva presso la nostra sede ed in convenzione con il Sistema Sanitario Regionale.


PRENOTAZIONI

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06.58.70.61.03

dal lunedì al venerdì ore 9.00-12.00


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Roma, 14-15 settembre 2017

Direttori: Paola Grammatico, Orsetta Zuffardi

Rivolto a: Medici specialisti e specializzandi in genetica medica, ematologia, oncologia, laboratorio di genetica medica, biologi e tecnici di laboratorio biomedico.

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Direttori: Marco Castori, Stefania Cruciani, Paola Grammatico

Rivolto a: Medici specializzati e specializzandi in cardiologia, cardiochirurgia, fisiatria, genetica medica, ginecologia, neurologia, neuropsichiatria infantile, ortopedia, pediatria, urologia. Biologi, fisioterapisti, infermieri, terapisti della neuro psicomotricità dell’età evolutiva.

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