Le indagini che vengono condotte mirano allo studio del DNA tumorale circolante (ctDNA, circulating tumor DNA) per ricercare le mutazioni genetiche in grado di conferire sensibilità o resistenza alle terapie farmacologiche dette "a bersaglio molecolare". Attualmente l'impiego della biopsia liquida a scopo di diagnosi predittiva per il trattamento farmacologico, è indicato nei pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) ove vi siano difficoltà ad eseguire la biopsia tissutale che, pur rappresentando lo strumento tradizionale per monitorare l'evoluzione genetica del tumore, in alcuni casi può essere di difficile applicazione per la sua invasività, o per le condizioni cliniche subottimali del paziente o per la sede del tumore.
Rispetto alla biopsia tissutale inoltre lo studio del DNA tumorale circolante può rispecchiare maggiormente il carico mutazionale del tumore ed è più efficace nell'individuare le mutazioni emergenti in lesioni metastatiche in progressione di malattia.
L'attivazione del test per la biopsia liquida presso la UOC Laboratorio di Genetica Medica dell'A.O. San Camillo Forlanini consente di implementare ulteriormente il percorso multidisciplinare aziendale per il paziente affetto da carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC).
La recente letteratura scientifica (Dasari et al., Nature Reviews Clinical Oncology, Online ahead of print 06/07/2020) dimostra che questo approccio tecnologico rappresenterà a breve uno strumento diagnostico di fondamentale utilità anche nel cancro del colon.