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Test di screening e test diagnostico

Diagnosi prenatale non invasiva

La diagnosi prenatale non invasiva si distingue dalla diagnosi prenatale, definita invasiva, in quanto i rischi riconducibili all’indagine, vengono praticamente azzerati. La diagnosi prenatale non invasiva racchiude una serie di indagini che vanno dallo screening ecografico, fino al test prenatale non invasivo denominato NIPT. I test inclusi nella diagnosi prenatale non invasiva sono test di screening, mentre quelli che fanno parte della diagnosi prenatale invasiva sono test diagnostici.

La differenza tra test diagnostico e test di screening sembra sottile, ma in realtà è molto marcata. Il test di screening infatti, in caso di positività richiede un test diagnostico per essere confermato. La differenza sta nel fatto che un test di screening genera una probabilità di rischio di malattia. Il Test prenatale non invasivo (NIPT) è un test di screening.

 

Diagnosi prenatale invasiva

La diagnosi prenatale invasiva racchiude una serie di indagini rappresentate da:

  • Amniocentesi: consiste nel prelievo di liquido amniotico, sul quale è possibile eseguire diversi tipi di analisi a seconda dell’indicazione. Viene di solito eseguita intorno alla 14-18asettimana di gestazione.
  • Villocentesi: consiste nel prelievo di villi coriali; viene di solito eseguito in epoca molto precoce (10-13a settimana).
  • Cordocentesi:consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale, eseguita di solito intorno alla 18-20a settimana di gestazione.