In medicina il termine specificità si riferisce alla capacità di un test di riconoscere un valore “negativo” in un soggetto sano. La sensibilità invece è la capacità di un test di rilevare un valore “positivo” in un soggetto malato. I termini negativo e positivo sono da intendersi, nel caso di uno screening prenatale basato su DNA, rispettivamente come assenza della mutazione ricercata o presenza della mutazione ricercata. Ogni test, a seconda della sua destinazione d’uso, avrà una sensibilità o una specificità più alta. Lo scopo è quello di rilevare in una popolazione molto ampia tutti i probabili positivi, che dovranno poi essere confermati attraverso specifici esami.