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Dottorato di ricerca in biologia umana e genetica medica

Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia

COORDINATORE

Prof. Antonio Pizzuti
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DURATA

3 anni

 

TEMATICHE

Il dottorato di ricerca in Biologia Umana e Genetica Medica nasce dalla fusione del dottorato in Biologia Umana e Genetica con il dottorato in Genetica Medica. Il dottorato afferisce alla Scuola di Dottorato in Biologia e Medicina Molecolare (BEMM). Le tematiche di ricerca riguardano molteplici aspetti della moderna biologia cellulare e molecolare e della genetica molecolare e medica.

Il dottorato in Biologia Umana e Genetica medica è articolato in due curricula:

1. Biologia Umana (Prof.ssa Paola Londei)

Questo curriculum affronta lo studio di diversi problemi di biologia molecolare e cellulare di base, con un approccio rivolto alla comprensione dei meccanismi fondamentali del funzionamento, differenziamento, proliferazione e trasformazione della cellula eucariote, e alla loro applicazione in vari campi della fisiologia e patologia umana.

2. Genetica Medica (Prof.ssa Paola Grammatico)

Questo curriculum affronta lo studio dei difetti molecolari alla base delle malattie genetiche mediante l'applicazione delle più moderne tecnologie di citogenetica, genetica molecolare ed immunogenetica. Particolare interesse è rivolto al trasferimento di tali conoscenze nella consulenza di genetica clinica per un corretto inquadramento clinico e per eventuali programmi di prevenzione.

OBIETTIVI

Il nostro obiettivo generale è formare giovani scienziati indipendenti, dinamici e creativi, che alla fine del Corso abbiano prodotto dei lavori scientifici originali pubblicati su riviste internazionali ad alto fattore di impatto, e siano pronti a diventare ricercatori indipendenti inserendosi con profitto in istituzioni italiane o straniere. Anche se è evidente che tre anni di dottorato non sono sufficienti ad ottenere una formazione completa, i Dottori in Biologia Umana e Genetica i dottori in Genetica Medica dei cicli precedenti hanno sempre svolto brillantemente la loro attività post-dottorato sia in laboratori italiani che stranieri, talvolta ottenendo risultati di rilevante importanza scientifica e conquistando posizioni di rilievo nell'ambiente scientifico internazionale.

Il primo obiettivo specifico del nostro Dottorato è rivolto alla formazione sperimentale degli studenti, sia con un approccio biotecnologico molecolare e cellulare di base, sia mediante la applicazione delle tecnologie di citogenetica, genetica molecolare ed immunogenetica per la identificazione dei difetti molecolari alla base delle malattie genetiche ed al trasferimento di tali conoscenze nella consulenza di genetica clinica per un corretto inquadramento clinico e per eventuali programmi di prevenzione. I progetti di ricerca nei quali i dottorandi vengono inseriti coprono un ambito molto vasto e includono le tematiche più avanzate della moderna biologia molecolare e cellulare e della genetica medica. Dopo un periodo di training iniziale e di presa di contatto con le tematiche del laboratorio, allo studente di dottorato viene affidata, all'interno del progetto di ricerca gestito dal tutore, una linea di ricerca da portare avanti in modo autonomo. Questo impegno lo assorbe continuativamente e si configura come la progettazione e l'esecuzione di esperimenti su sua completa responsabilità; i risultati dell'attività dello studente vengono discussi con regolarità all'interno del gruppo di ricerca. La crescita scientifica del dottorando è garantita dalla sua responsabilizzazione individuale, che si sviluppa anche attraverso la continua interazione con il tutore e con gli altri componenti del laboratorio, nonché attraverso il continuo aggiornamento sulla letteratura scientifica propria del settore.

Il secondo obiettivo è rivolto all'approfondimento e al consolidamento delle conoscenze teoriche dei dottorandi, obiettivo che viene perseguito con diversi strumenti. L'apprendimento della moderna biotecnologia molecolare e cellulare e della genetica medica in tutti i loro aspetti viene stimolato anzitutto offrendo ai dottorandi una serie di lezioni-seminari (2-3 all'anno) svolte da ricercatori altamente qualificati a livello internazionale. Queste lezioni comprendono di solito un primo seminario introduttivo nel quale si imposta la problematica dell'area di ricerca in cui s'inquadra il lavoro del conferenziere, che viene poi descritto in un secondo seminario più specifico. Prima di ogni lezione-seminario, ai dottorandi viene distribuita una bibliografia fondamentale che permette loro di aggiornarsi sul tema svolto e di interagire attivamente con il conferenziere. Inoltre, tutti i dottorandi, a turno una volta alla settimana, devono esporre e discutere, in un journal club, un lavoro recentemente pubblicato in una rivista altamente qualificata. L'argomento viene scelto all'interno dei filoni di maggiore sviluppo scientifico e deve essere decisamente diverso da quello che il dottorando sta seguendo.

Il terzo obiettivo consiste nello sviluppare l'abilità di comunicazione scientifica, anche in ambito internazionale, del dottorando. In primo luogo, ogni dottorando tiene annualmente un rapporto di attività nel quale espone e discute il proprio programma scientifico e i propri risultati sperimentali di fronte al Collegio dei Docenti, ai membri del Dipartimento e agli altri dottorandi. In base a questo rapporto lo studente viene valutato e se necessario, cosa avvenuta assai di rado, anche ri-orientato. Inoltre, come detto più sopra, gli studenti svolgono settimanalmente dei journal-club nei quali vengono valutate le loro capacità espositive e dialettiche. Dal secondo anno di dottorato, i journal club vengono tenuti in inglese.

L'apprendimento della comunicazione scientifica per iscritto viene incentivato

  1. attraverso la stesura annuale di un breve riassunto in inglese dell'attività svolta, in occasione dei progress report,
  2. attraverso la redazione in inglese delle tesi di dottorato, che hanno come valutatori specialisti della materia non facenti parte del Collegio dei Docenti. I dottorandi sono inoltre incoraggiati a scrivere di propria mano gli articoli che presentano i risultati della propria linea di ricerca, venendo assistiti e diretti in quest'attività dal proprio tutore e dai colleghi del laboratorio.

Infine, un ulteriore obiettivo consiste nell'addestrare i dottorandi ad inserirsi nell'ambiente scientifico nazionale ed internazionale. Il Collegio dei Docenti ritiene estremamente importante incentivare l'interazione dei dottorandi con la comunità scientifica di appartenenza, tanto che l'implementazione dei programmi di mobilità costituirà la principale voce di spesa del nostro budget. Già dal primo anno di corso, il dottorando viene invitato a partecipare a congressi nazionali, ed in alcuni casi internazionali. Viene inoltre fortemente incoraggiata la partecipazione a workshops e corsi teorici o sperimentali organizzati da istituzioni nazionale o estere, in modo da abituare i dottorandi ad interagire con diversi ambienti scientifici acquisendo così le conoscenze necessarie per poter decidere responsabilmente sul loro avvenire. I dottorandi sono inoltre invitati a discutere la loro ricerca con visitatori del dipartimento nazionali ed esteri, con cui siano attivate collaborazioni.

CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE E ACQUISITA

VIII EDIZIONE

Roma, 14-15 settembre 2017

Direttori: Paola Grammatico, Orsetta Zuffardi

Rivolto a: Medici specialisti e specializzandi in genetica medica, ematologia, oncologia, laboratorio di genetica medica, biologi e tecnici di laboratorio biomedico.

Approfondimento

LA GENETICA INCONTRA LA DERMATOLOGIA

Roma, 4-5 dicembre 2017

Direttori: Stefano Calvieri, Paola Grammatico, Aldo Morrone

Rivolto a: Medici specialisti e specializzandi in: Genetica medica, Dermatologia, Laboratorio di Genetica medica, Oncologia; Biologi.

Approfondimento

PRIMO INCONTRO NAZIONALE SULLE SINDROMI DI EHLERS-DANLOS E PATOLOGIE CORRELATE

VIII EDIZIONE

Roma, 14-15 dicembre 2017

Direttori: Marco Castori, Stefania Cruciani, Paola Grammatico

Rivolto a: Medici specializzati e specializzandi in cardiologia, cardiochirurgia, fisiatria, genetica medica, ginecologia, neurologia, neuropsichiatria infantile, ortopedia, pediatria, urologia. Biologi, fisioterapisti, infermieri, terapisti della neuro psicomotricità dell’età evolutiva.

Approfondimento