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Studi pubblicati nel 2017

Martinelli-Boneschi F, Colombi M, Castori M, Devigili G, Eleopra R, Malik RA, Ritelli M, Zoppi N, Dordoni C, Sorosina M, Grammatico P, Fadavi H, Gerrits MM, Almomani R, Faber CG, Merkies IS, Toniolo D; INGI Network., Cocca M, Doglioni C, Waxman SG, Dib-Hajj SD, Taiana MM, Sassone J, Lombardi R, Cazzato D, Zauli A, Santoro S, Marchi M, Lauria G. COL6A5 variants in familial neuropathic chronic itch. Brain. 2017 Mar 1;140(3):555-567

Ritelli M, Morlino S, Giacopuzzi E, Bernardini L, Torres B, Santoro G, Ravasio V, Chiarelli N, D'Angelantonio D, Novelli A, Grammatico P, Colombi M, Castori M. A recognizable systemic connective tissue disorder with polyvalvular heart dystrophy and dysmorphism associated with TAB2 mutations. Clin Genet. 2017 Apr 6

Piceci F, Morlino S, Castori M, Buffone E, De Luca A, Grammatico P, Guida V. Identification of a second HOXA2 nonsense mutation in a family with autosomal dominant non-syndromic microtia and distinctive ear morphology. Clin Genet. 2017 May;91(5):774-779

CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE E ACQUISITA

IX EDIZIONE

Roma, 13-14 settembre 2018

Direttori: Paola Grammatico, Orsetta Zuffardi

Rivolto a: Medici specialisti e specializzandi in genetica medica, ematologia, oncologia, laboratorio di genetica medica, biologi e tecnici di laboratorio biomedico.

Approfondimento