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Studi pubblicati nel 2009

  1. Castori M, Rinaldi R, Barboni L, Tanzilli P, Bamshad M, Grammatico P. Juvenile Macular Dystrophy and Forearm Pronation-Supination Restriction Presenting with Features of Distal Arthrogryposis Type 5. Am J Med Genet A. 149A (3):482-6, 2009. IF: 2,404
  2. Castori M, Majore S, Binni F, Grammatico P. Paradoxical association of extensive nevus flammeus together with unilaterale lower limb and brest hypoplasia. Am J Med Genet A 149A(2):266-7,2009. IF: 2,404
  3. Rossetti R, Di Pasquale E, Marozzi A, Bione S, Toniolo D, Grammatico P, Nelson LM, Beck-Peccoz P, Persani L. BMP15 mutations associated with primary ovarian insufficiency cause a defective production of bioactive protein. Human Mutation 30(5):804-810,2009. IF: 6,887
  4. Andreani M, Radio FC, Testi M, De Bernardo C, Troiano M, Majore S, Bertucci P, Polchi P, Lucarelli G, Grammatico P. Association of Hepcidin promoter c.-528A>G variant in iron overload inthalassemia major. Hematologica 94(9):1293-1296,2009. I.F.: 6,416
  5. Ricerca BM, Radio FC, De Marinis L, De Bernardo C, Castori M, Sacco E, Grammatico P, Majore S. Natural history of TRF2-related hereditary hemochromatosis in a 47-yr-old Italian patient. European Journal of Haematology,83(5):494-6, 2009. I.F. 2,345
  6. Lètocart E, Le Gac G, Majore S, Ka C, Radio FC, Gourlaouen I, De Bernardo C, Féerec C, Grammatico P. A novel missense mutation SLC40A1 results in resistance to hepcidin and confirms phenotypic heterogeneity of the ferroportin disease. British Journal of Haematology 147(3):379-85,2009. I.F. 4,597
  7. Castori M, Barboni L, Duncan PJ, Paradisi M, Laino L, De Bernardo C, Robinson DO, Grammatico P.  Darier disease, multiple bone cysts and anidridi due to double de novo heterozygous mutations in ATP2A2 and PAX6. Am J Med Genet 149A(8):1768-72,2009. IF: 2,404
  8. Pedace L, Castori M, Binni F, Pingi A, Grammatico B, Scommegna S, Majore S, Grammatico P. A nove heterozygous SOX2 mutation causing anophtalmia/microphtalmia with genital anomalies. Eur J Med Genet 52(4):273-276,2009. IF: 1,568
  9. Crocchiolo R, Zino E, Vago L, Oneto R, Bruno B, Pollichieni S, Sacchi N, Sormani MP, Marcon J, Lamparelli T, Fanin R, Garbarino L, Miotti V, Bandini G, Bosi A, Ciceri F, Bacigalupo A, Fleischhauer K; Gruppo Italiano Trapianto di Midollo Osseo, Cellule Staminali Ematopoietiche (CSE) e Terapia Cellulare; Italian Bone Marrow Donor Registry. Collaboratori: Scalari P, Bontempelli M, Prinoth O, Carcassi C, Marcenò R, Porfirio, Rombolà G, Garbarino L, Lombardo, Ferrioli G, Poli F, Scalamogna M, Fleischhauer K, Mazzi B, Rossi F, Mascaretti L, Albergoni, Salvaneschi L, Salvaneschi M, Valentini, Nesci S, Papola F, Scatena, Mariotti, Perrone, Laurenti, Grammatico P, Mariani M, Favoino B, Miotti V, Guizzardi, Pontiero, Leoni P, Rambaldi A, Casini M, Angelucci E, Baronciani D, La Nasa G, Milone G, Guidi S, Bosi A, Bacigalupo A, Van Lint MT, Dini G, Corradini P, Milani R, Morra E, Marenco P, Lambretenghi Deliliers G, Onida F, Ciceri F, Marcatti M, Castagna L, Pioltelli P, Selleri C, Zanesco L, Scimè R, Musso M, Alessandrino EP, Locatelli F, Visani G, Di Bartolomeo P, Papineschi F, Favre C, Iori AP, Foà R, Locasciulli A, Majolino I, Majolino P, Leone G, Arcese W, Cerretti R, Carella AM, Cascavilla N, Lauria F, Mazza P, Fanin R, Cerno M, Benedetti F. Nonpermissive HLA-DPB1 disparity is a significant independent risk factor for mortality after unrelated hematopoietic stem cell transplantation. Blood. 2009 Aug 13;114(7):1437-44. Epub 2009 Jun 10. IF: 10,555
  10. Castori M, Silvestri E, Pedace L, Marseglia G, Tempera A, Antigoni I, Torricelli F, Majore S, Grammatico P. Fontaine-Ferraux syndrome: a recognizable craniosynostosis syndrome with nail, skeletal, abdominal and central nervous system anomalies. Am J Med Genet A, 149A(10)2193-9,2009. IF: 2,404

LA GENETICA INCONTRA LA DERMATOLOGIA

Roma, 4-5 dicembre 2017

Direttori: Stefano Calvieri, Paola Grammatico, Aldo Morrone

Rivolto a: Medici specialisti e specializzandi in: Genetica medica, Dermatologia, Laboratorio di Genetica medica, Oncologia; Biologi.

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PRIMO INCONTRO NAZIONALE SULLE SINDROMI DI EHLERS-DANLOS E PATOLOGIE CORRELATE

VIII EDIZIONE

Roma, 14-15 dicembre 2017

Direttori: Marco Castori, Stefania Cruciani, Paola Grammatico

Rivolto a: Medici specializzati e specializzandi in cardiologia, cardiochirurgia, fisiatria, genetica medica, ginecologia, neurologia, neuropsichiatria infantile, ortopedia, pediatria, urologia. Biologi, fisioterapisti, infermieri, terapisti della neuro psicomotricità dell’età evolutiva.

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