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Studi pubblicati nel 2008

  1. Tomaselli S, Megiorni F, De Bernardo C, Megiulli G, Marrocco G, Inzana F, Grammatico B, Felici A, Mazzilli MC, Majore S and Grammatico P. Syndromic true hermaphroditism due to an R-spondin1 (R-SPO1) homozygous mutation. Hum Mutat. 2008 Feb;29(2):220-226 I.F. 7,033
  2. Putignani L, Raffa S, Pescosolido R, Aimati L, Signori F, Torrisi MT, Grammatico P.Alterations of expression levels of the oxidative phosphorilation system (OXPHOS) in breast cancer cell mitochondria. Breast Cancer Res Treat. 110(3):439-452,2008. I.F.: 5,684
  3. Castori M, Rinaldi R, Angelo C, Zambruno G, Grammatico P, Happle R. Phocomatosis cesioflammea with unilateral lipohypoplasia. Am J Med Genet A. Feb 15;146A(4):492-495,2008. I.F.: 2,555
  4. Baldinotti F, Majore S, Fogli A, Marrocco G, Ghiri P, Vuerich M, Tumini S, Boscherini B, Vetri MG, Scommegna S, Rinaldi R, Simi P, Grammatico P. Molecular characterization of six unrelated Italian patients with 5&[alpha]-reductase type 2 deficiency. J Androl. 2008 Jan-Feb;29(1):20-8. Epub 2007 Jul 3. I.F.: 2,396
  5. Castori M, Majore S, Grammatico P, Zambruno G. Association of Segmental Neurofibromatosis 1 and Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum in a 24-Year-Old Female. Eur J Dermatol. 2008 Jan-Feb;18(1):22-5. Epub 2007 Dec 18. I.F.: 1,968
  6. Majore S, , De Simone P, Crisi A, Eibenschutz L, Binni F, Antigoni I, De Bernardo C, Catricalà C, Grammatico P CDKN2A/CDK4 molecular study on 155 Italian subjects with familial and/or primary multiple melanoma. Pigment Cell Melanoma Res. 2008 Apr;21(2):209-11. I.F. 4,634
  7. Castori M, Rinaldi R, Capocaccia P, Roggini M, Grammatico P. VACTERL association and maternal diabetes: a possibile causal relationship? Birth Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. Mar;82(3):169-72 2008 Jan 7; [Epub ahead of print] IF: 2,17
  8. Cecconi M, Forzano F, Rinaldi R, Cappellacci S, Grammatico P, Faravelli F, Dagna Bricarelli F, Di Maria E, Grasso M. A single nucleotide variant in the FMR1 CGG repeat results in a “pseudodeletion” and is not associated with the fragile X sindrome phenotype. J Mol Diagn. 10(3):272-275, 2008. I.F.: 3,643
  9. Castori M, Rinaldi R, Cappellacci S, Grammatico P. Tibial Developmental Field Defect is the most Common Lower Limb Malformation Pattern in VACTERL Association. Am J Med Genet A. May 15;146A(10):1259-66,2008. I.F.: 2,555
  10. Pedace L, Majore S, Megiorni F, Binni F, De Bernardo C, Antigoni I, Preziosi N, Mancini B, Mazzilli MC, Grammatico P Identification of a novel duplication in the APC gene using multiple ligation probe amplification (MLPA) in a patient with classic FAP. Cancer Genet Cytogenet. 2008 Apr 15;182(2):130-5. I.F: 1,482
  11. Castori M, Covaciu C, Rinaldi R, Grammatico P, Paradisi M. A rare cause of syndromic hypotrichosis: Nicolaides-Baraitser sindrome. J Am Acad Dermatol 59, n. 5, S92-S98, 2008. I.F.: 4,081

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