Il personale della U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica svolge, in collaborazione con gruppi nazionali ed internazionali, una intensa attività di ricerca nell’ambito delle malattie rare e dei tumori familiari.

Le principali linee di ricerca riguardano:

• tumori ereditari (melanoma, carcinoma del colon-retto, cancro della mammella, cancro dell'ovaio)
  
• difetti dello sviluppo sessuale (DSS)
• sindrome di Ehlers-Danlos
• connettivopatie
• emocromatosi e patologie del metabolismo del ferro
• cardiomiopatie congenite

Ciò è reso evidente dai lavori scientifici pubblicati su riviste internazionali.