Il personale della U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica svolge, in collaborazione con gruppi nazionali ed internazionali, una intensa attività di ricerca nell’ambito delle malattie rare e dei tumori familiari.
Le principali linee di ricerca riguardano:
- Tumori ereditari (melanoma, carcinoma del colon-retto, cancro della mammella, cancro dell'ovaio)
- Biopsia liquida
- Difetti dello sviluppo sessuale (DSS)
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Connettivopatie
- Emocromatosi e patologie del metabolismo del ferro
- Cardiomiopatie congenite
Ciò è reso evidente dai lavori scientifici pubblicati su riviste internazionali.