Il personale della U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica svolge, in collaborazione con gruppi nazionali ed internazionali, una intensa attività di ricerca nell’ambito delle malattie rare e dei tumori familiari.
Le principali linee di ricerca riguardano:
- tumori ereditari (melanoma, carcinoma del colon-retto, cancro della mammella, cancro dell'ovaio)
- difetti dello sviluppo sessuale (DSS)
- sindrome di Ehlers-Danlos
- connettivopatie
- emocromatosi e patologie del metabolismo del ferro
- cardiomiopatie congenite
Ciò è reso evidente dai lavori scientifici pubblicati su riviste internazionali.
