Il personale della U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica svolge, in collaborazione con gruppi nazionali ed internazionali, una intensa attività di ricerca nell’ambito delle malattie rare e dei tumori familiari.

Le principali linee di ricerca riguardano:

• Tumori ereditari (melanoma, carcinoma del colon-retto, cancro della mammella, cancro dell'ovaio)
  
• Biopsia liquida
• Difetti dello sviluppo sessuale (DSS)
• Sindrome di Ehlers-Danlos
• Connettivopatie
• Emocromatosi e patologie del metabolismo del ferro
• Cardiomiopatie congenite

Ciò è reso evidente dai lavori scientifici pubblicati su riviste internazionali.