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Genetica Oncoematologica

La sezione di Genetica oncoematologica esegue analisi per l'identificazione delle anomalie cromosomiche e geniche a fini di un corretto inquadramento diagnostico, terapeutico, prognostico e di follow-up nelle principali patologie oncoematologiche: Neoplasie Mieloproliferative (MPN), Sindromi Mielodisplastiche (MDS), Leucemia Mieloide Cronica (LMC), Leucemie Mieloidi e Linfoidi Acute (LAM/LAL), Leucemia Linfatica Cronica (LLC) e Mieloma Multiplo (MM).

 

 

ELENCO PRESTAZIONI DI GENETICA ONCOEMATOLOGICA

 

Area diagnostica Esame Metodo analitico
Tempi di refertazione
GENETICA MOLECOLARE
Sindromi Mieloproliferative (MPN) JAK2 V617F QUALITATIVO ASO PCR 15
JAK2 V617F QUANTITATIVO qPCR

MPL esone 10

Sanger
CALRETICULINA esone 9
Leucemia Promielocitica PML-RAR ALPHA RT-PCR/Q-LAMP PCR 1

Leucemia Acuta Mieloide

(Pannello Multiplex LAM)

Nota: Incluso pannello di screening BCR/ABL

RUNX1/RUNXT1 RT-PCR 7
CBF BETA/MHY11
DEK-CAN
MLL self fusion
NPM1 RT-PCR, GeneScan
FLT3 ITD

Leucemia Acuta Linfoide

(Pannello Multiplex LAL)

Nota: Incluso pannello di screening BCR/ABL

MLL-AF4 RT-PCR 7
MLL-ENL
SIL-TAL
TEL-AML1
E2A-PBX1
NUP98/RAP1GDS1
TAF1/NUP
Geni prognosticamente rilevanti nelle LAM IDH1 esone 4 Sanger 15
IDH2 esone 4
CEBPA
Espressione di WT1 RT-qPCR
Leucemia Linfatica Cronica Studio IgVH GeneScan, Sanger 15
Follow UP BCR/ABL p210 RT-qPCR 15
BCR/ABL p190
RUNX1/RUNXT1
CBF BETA/MHY11 TIPO A
NPM1 Tipo A eB/D
PLM-RAR (BCR 1-2-3)
Linfoma Follicolare IgH/BCL2 (MBR, mcr) PCR 15
Linfoma Mantellare IgH/BCL1 (MBR, mcr) PCR 15
CITOGENETICA
Esame Metodo analitico
Tempi di refertazione
Cariotipo su sangue midollare Cariotipo 7 - 15
Cariotipo su sangue periferico Cariotipo 7 - 15
Pannello MDS FISH 15
Pannello MM FISH su CD138+ 15
Pannello LLC FISH 15
Sonde locus specifiche LSI per le principali anomalie citogenetiche FISH 15

 Adesione alla rete LABNET Programma Jak-Net (GIMEMA)