In questo laboratorio, mediante tecniche di genetica molecolare, vengono identificate le mutazioni geniche responsabili di malattie mendeliane o patologie oncologiche eredo-familiari. Nel laboratorio di Genetica molecolare vengono condotte inoltre indagini per la identificazione di polimorfismi genici che conferiscono una predisposizione a specifiche malattie e indagini di Farmacogenomica per la identificazione delle varianti geniche responsabili della suscettibilità o della resistenza a specifici trattamenti terapeutici o alla insorgenza di eventi avversi nei confronti di alcuni farmaci.
Elenco prestazioni Laboratorio Genetica molecolare
| Analisi | Metodo analitico |
| Diagnosi molecolare del deficit di alfa-1-antitripsina Gene SERPINA1 |
sequenziamento diretto |
| Analisi molecolare per emocromatosi ereditaria Gene HFE (mutazioni: p.C282Y, p.H63D, p.S65C) |
RDB |
| Analisi molecolare per emocromatosi con sequenziamento dell’intero gene HFE | sequenziamento diretto |
| Analisi molecolare per emocromatosi Gene TFR2 |
sequenziamento diretto |
| Analisi molecolare per emocromatosi Gene HAMP |
sequenziamento diretto |
| Analisi molecolare per emocromatosi Gene HJV |
sequenziamento diretto |
| Analisi molecolare per emocromatosi Gene SLC40A1 |
sequenziamento diretto |
| Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro con sequenziamento dell’intero gene FTL | sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della cataratta-iperferritinemia Regione IRE gene FTL |
sequenziamento diretto |
| Analisi molecolare per Fibrosi Cistica Gene CFTR 88 mutazioni |
RDB |
| Analisi molecolare per Fibrosi Cistica con sequenziamento dell'intero gene CFTR | sequenziamento diretto |
| Ricerca di riarrangiamenti genomici per Fibrosi Cistica | MLPA |
| Diagnosi molecolare dell'alcaptonuria Gene HGD |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare delle craniosinostosi (sindrome di Apert, Crouzon e Pfeiffer) Geni FGFR1, FGFR2, FGFR3 |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare dell'acondroplasia Gene FGFR3 (mutazione p.G380R) |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della Ipocondroplasia Gene FGFR3 (codone 538, codone 540, codone 650, codone 652) |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della Displasia tanatofora Gene FGFR3 (codone 248, codone 249, codone 370, codone 371, codone 373, codone 650, codone di stop) |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della sindrome di Gilbert Gene UGT1A1 (TATA box) |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della malattia di Hailey-Hailey Gene ATP2C1 |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della malattia di Darier Gene ATP2A2 |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare del rachitismo vitamina D resistente, tipo 2A Gene VDR |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare delle disomie uniparentali dei cromosomi 14 e 15 | marcatori microsatelliti |
| Diagnosi molecolare della anoftalmia Gene SOX2 |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della malattia di Crohn Gene NOD2 (varianti p.Arg702Trp, p.Gly908Arg, p.Leu1007ProfsX2) |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare Geni PRSS1 (mutazioni p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S) |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della displasia oculo-dento-ossea, tipo dominante Gene GJA1 |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare dei difetti della differenziazione sessuale Gene WNT4 |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare dei difetti della differenziazione sessuale Gene RSPO-1 |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della sindrome da insensibilità agli androgeni Gene AR |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare del deficit di 5-alfa-reduttasi 2 Gene SRD5A2 |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della delezione del cromosoma Y Regioni AZFa, AZFb e AZFc |
PCR + elettroforesi su gel agarosio |
| Diagnosi molecolare del deficit di 21-idrossilasi Gene CYP21A2 |
Restrizione enzimatica + sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della disgenesia gonadica Gene SRY |
sequenziamento diretto |
| Analisi molecolare del gene SRY (rilevazione Presenza/Assenza) | PCR + elettroforesi su gel agarosio |
| Analisi molecolare per charcot-Marie-Tooth X-Linked Gene GJB1 Connessina 32 |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare del deficit di aromatasi Gene CYP19A1 |
sequenziamento diretto |
| Ricerca di riarrangiamenti genomici per malattia di Fabry | MLPA |
| Diagnosi molecolare della sindrome di Mowat-Wilson Gene ZEB2 (ZFHX1B) |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare dell'anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro IRIDA Gene TMPRSS6 |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della trombofilia Geni FII (mutazione 20210G>A), FV (mutazione 1691G>A) e MTHFR (mutazione 677C>T) |
RDB |
| Diagnosi molecolare sordità GJB2 connessina 26 |
sequenziamento diretto |
| Test di metilazione (Prader Willi/Angelman) | MS-PCR |
| Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2) Gene MT-RNR1 (m.1555A>G) |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ereditaria 29 Geni |
NGS |
| Diagnosi molecolare della disgenesia gonadica completa 46,XY Gene NR5A1 |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare dell'artrite granulomatosa dell'infanzia sindrome di BLAU Gene NOD2 (esone 4) |
sequenziamento diretto |
| Diagnosi molecolare della polineuropatia amiloide familiare da transtiretina Gene TTR |
sequenziamento diretto |
| Analisi molecolare dei polimorfismi rs12979860 e rs 8099917 nel gene dell'interleuchina-28B (IL28B) in paziente affetti da infezione cronica da HCV | sequenziamento diretto |
| Pannello Cardiovascolare, studio di 174 geni associati a condizioni cardiache ereditarie | NGS |
| Studio dell'esoma, 45Mb, 99.45% delle sequenze RefSeq (WES) |
NGS |
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RDB = reverse dot blot |
