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Laboratorio di genetica molecolare

In questo laboratorio, mediante tecniche di genetica molecolare, vengono identificate le mutazioni geniche responsabili di malattie mendeliane o patologie oncologiche eredo-familiari. Nel laboratorio di Genetica molecolare vengono condotte inoltre indagini per la identificazione di polimorfismi genici che conferiscono una predisposizione a specifiche malattie e indagini di Farmacogenetica per la identificazione delle varianti geniche responsabili della suscettibilità alla azione terapeutica o alla insorgenza di eventi avversi nei confronti di specifici farmaci.

molecolare_staff

 

Elenco prestazioni Laboratorio Genetica molecolare

Analisi Metodo analitico
Diagnosi molecolare del deficit di alfa-1-antitripsina
Gene SERPINA1
sequenziamento diretto
Analisi molecolare per emocromatosi ereditaria
Gene HFE (mutazioni: p.C282Y, p.H63D, p.S65C)
RDB
Analisi molecolare per emocromatosi con sequenziamento dell’intero gene HFE sequenziamento diretto
Analisi molecolare per emocromatosi
Gene TFR2
sequenziamento diretto
Analisi molecolare per emocromatosi
Gene HAMP
sequenziamento diretto
Analisi molecolare per emocromatosi
Gene HJV
sequenziamento diretto
Analisi molecolare per emocromatosi
Gene SLC40A1
sequenziamento diretto
Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro con sequenziamento dell’intero gene FTL sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della cataratta-iperferritinemia
Regione IRE gene FTL
sequenziamento diretto
Analisi molecolare per Fibrosi Cistica
Gene CFTR 57 mutazioni
RDB
Analisi molecolare per Fibrosi Cistica con sequenziamento dell'intero gene CFTR sequenziamento diretto
Ricerca di riarrangiamenti genomici per Fibrosi Cistica MLPA
Diagnosi molecolare dell'alcaptonuria
Gene HGD
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare delle craniosinostosi (sindrome di Apert, Crouzon e Pfeiffer)
Geni FGFR1, FGFR2, FGFR3
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare dell'acondroplasia
Gene FGFR3 (mutazione p.G380R)
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della Ipocondroplasia
Gene FGFR3 (codone 538, codone 540, codone 650, codone 652)
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della Displasia tanatofora
Gene FGFR3 (codone 248, codone 249, codone 370, codone 371, codone 373, codone 650, codone di stop)
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della sindrome di Gilbert
Gene UGT1A1 (TATA box)
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della malattia di Hailey-Hailey
Gene ATP2C1
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della malattia di Darier
Gene ATP2A2
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare del rachitismo vitamina D resistente, tipo 2A
Gene VDR
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della predisposizione al cancro della mammella familiare
Geni BRCA1 e BRCA2
sequenziamento diretto
Ricerca di riarrangiamenti genomici dei geni BRCA1 e BRCA2 MLPA
Diagnosi molecolare del carcinoma gastrico familiare
Gene CDH1
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare del melanoma familiare
Geni CDK4 (codone 24), CDKN2A
sequenziamento diretto
Gene MC1R sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della poliposi del colon familiare
Geni APC e MUTYH
sequenziamento diretto
Ricerca di riarrangiamenti genomici del gene APC MLPA
Diagnosi molecolare delle disomie uniparentali dei cromosomi 14 e 15 marcatori microsatelliti
Diagnosi molecolare della anoftalmia
Gene SOX2
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della malattia di Crohn
Gene NOD2 (varianti p.Arg702Trp, p.Gly908Arg, p.Leu1007ProfsX2)
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare
Geni PRSS1 (mutazioni p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S)
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della sindrome di Waardenburg tipo 2
Gene MITF
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della displasia oculo-dento-ossea, tipo dominante
Gene GJA1
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare dei difetti della differenziazione sessuale
Gene WNT4
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare dei difetti della differenziazione sessuale
Gene RSPO-1
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della sindrome da insensibilità agli androgeni
Gene AR
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare del deficit di 5-alfa-reduttasi 2
Gene SRD5A2
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della delezione del cromosoma Y
Regioni AZFa, AZFb e AZFc
PCR + elettroforesi su gel agarosio
Diagnosi molecolare del deficit di 21-idrossilasi
Gene CYP21A2
Restrizione enzimatica + sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della disgenesia gonadica
Gene SRY
sequenziamento diretto
Analisi molecolare del gene SRY (rilevazione Presenza/Assenza) PCR + elettroforesi su gel agarosio
Analisi molecolare per charcot-Marie-Tooth X-Linked
Gene GJB1 Connessina 32
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare del deficit di aromatasi
Gene CYP19A1
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della malattia di Fabry
Gene GLA
sequenziamento diretto
Ricerca di riarrangiamenti genomici per malattia di Fabry MLPA
Diagnosi molecolare della sindrome di Mowat-Wilson
Gene ZEB2 (ZFHX1B)
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare dell'anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro IRIDA
Gene TMPRSS6
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della trombofilia
Geni FII (mutazione 20210G>A), FV (mutazione 1691G>A) e MTHFR (mutazione 677C>T)
RDB
Diagnosi molecolare sordità
GJB2 connessina 26
sequenziamento diretto
Test di metilazione (Prader Willi/Angelman) MS-PCR
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2)
Gene MT-RNR1 (m.1555A>G)
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare
Geni MYH7,MYBPC3,TNNT2
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della disgenesia gonadica completa 46,XY
Gene NR5A1
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare dell'artrite granulomatosa dell'infanzia sindrome di BLAU
Gene NOD2 (esone 4)
sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della polineuropatia amiloide familiare da transtiretina
Gene TTR
sequenziamento diretto
Analisi molecolare dei polimorfismi rs12979860 e rs 8099917 nel gene dell'interleuchina-28B (IL28B) in paziente affetti da infezione cronica da HCV sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con Abacavir RDB

RDB = reverse dot blot
MS-PCR = methylation specific PCR

 

CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE E ACQUISITA

VIII EDIZIONE

Roma, 14-15 settembre 2017

Direttori: Paola Grammatico, Orsetta Zuffardi

Rivolto a: Medici specialisti e specializzandi in genetica medica, ematologia, oncologia, laboratorio di genetica medica, biologi e tecnici di laboratorio biomedico.

Approfondimento

LA GENETICA INCONTRA LA DERMATOLOGIA

Roma, 4-5 dicembre 2017

Direttori: Stefano Calvieri, Paola Grammatico, Aldo Morrone

Rivolto a: Medici specialisti e specializzandi in: Genetica medica, Dermatologia, Laboratorio di Genetica medica, Oncologia; Biologi.

Approfondimento

PRIMO INCONTRO NAZIONALE SULLE SINDROMI DI EHLERS-DANLOS E PATOLOGIE CORRELATE

VIII EDIZIONE

Roma, 14-15 dicembre 2017

Direttori: Marco Castori, Stefania Cruciani, Paola Grammatico

Rivolto a: Medici specializzati e specializzandi in cardiologia, cardiochirurgia, fisiatria, genetica medica, ginecologia, neurologia, neuropsichiatria infantile, ortopedia, pediatria, urologia. Biologi, fisioterapisti, infermieri, terapisti della neuro psicomotricità dell’età evolutiva.

Approfondimento