In questo laboratorio, mediante tecniche di genetica molecolare, vengono identificate le mutazioni geniche responsabili di malattie mendeliane o patologie oncologiche eredo-familiari. Nel laboratorio di Genetica molecolare vengono condotte inoltre indagini per la identificazione di polimorfismi genici che conferiscono una predisposizione a specifiche malattie e indagini di Farmacogenetica per la identificazione delle varianti geniche responsabili della suscettibilità alla azione terapeutica o alla insorgenza di eventi avversi nei confronti di specifici farmaci.

 

Analisi	Metodo analitico
Diagnosi molecolare del deficit di alfa-1-antitripsina Gene SERPINA1	sequenziamento diretto
Analisi molecolare per emocromatosi ereditaria Gene HFE (mutazioni: p.C282Y, p.H63D, p.S65C)	RDB
Analisi molecolare per emocromatosi con sequenziamento dell’intero gene HFE	sequenziamento diretto
Analisi molecolare per emocromatosi Gene TFR2	sequenziamento diretto
Analisi molecolare per emocromatosi Gene HAMP	sequenziamento diretto
Analisi molecolare per emocromatosi Gene HJV	sequenziamento diretto
Analisi molecolare per emocromatosi Gene SLC40A1	sequenziamento diretto
Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro con sequenziamento dell’intero gene FTL	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della cataratta-iperferritinemia Regione IRE gene FTL	sequenziamento diretto
Analisi molecolare per Fibrosi Cistica Gene CFTR 57 mutazioni	RDB
Analisi molecolare per Fibrosi Cistica con sequenziamento dell'intero gene CFTR	sequenziamento diretto
Ricerca di riarrangiamenti genomici per Fibrosi Cistica	MLPA
Diagnosi molecolare dell'alcaptonuria Gene HGD	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare delle craniosinostosi (sindrome di Apert, Crouzon e Pfeiffer) Geni FGFR1, FGFR2, FGFR3	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare dell'acondroplasia Gene FGFR3 (mutazione p.G380R)	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della Ipocondroplasia Gene FGFR3 (codone 538, codone 540, codone 650, codone 652)	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della Displasia tanatofora Gene FGFR3 (codone 248, codone 249, codone 370, codone 371, codone 373, codone 650, codone di stop)	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della sindrome di Gilbert Gene UGT1A1 (TATA box)	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della malattia di Hailey-Hailey Gene ATP2C1	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della malattia di Darier Gene ATP2A2	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare del rachitismo vitamina D resistente, tipo 2A Gene VDR	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della predisposizione al cancro della mammella familiare Geni BRCA1 e BRCA2	sequenziamento diretto
Ricerca di riarrangiamenti genomici dei geni BRCA1 e BRCA2	MLPA
Diagnosi molecolare del carcinoma gastrico familiare Gene CDH1	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare del melanoma familiare Geni CDK4 (codone 24), CDKN2A	sequenziamento diretto
Gene MC1R	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della poliposi del colon familiare Geni APC e MUTYH	sequenziamento diretto
Ricerca di riarrangiamenti genomici del gene APC	MLPA
Diagnosi molecolare delle disomie uniparentali dei cromosomi 14 e 15	marcatori microsatelliti
Diagnosi molecolare della anoftalmia Gene SOX2	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della malattia di Crohn Gene NOD2 (varianti p.Arg702Trp, p.Gly908Arg, p.Leu1007ProfsX2)	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare Geni PRSS1 (mutazioni p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S)	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della sindrome di Waardenburg tipo 2 Gene MITF	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della displasia oculo-dento-ossea, tipo dominante Gene GJA1	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare dei difetti della differenziazione sessuale Gene WNT4	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare dei difetti della differenziazione sessuale Gene RSPO-1	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della sindrome da insensibilità agli androgeni Gene AR	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare del deficit di 5-alfa-reduttasi 2 Gene SRD5A2	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della delezione del cromosoma Y Regioni AZFa, AZFb e AZFc	PCR + elettroforesi su gel agarosio
Diagnosi molecolare del deficit di 21-idrossilasi Gene CYP21A2	Restrizione enzimatica + sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della disgenesia gonadica Gene SRY	sequenziamento diretto
Analisi molecolare del gene SRY (rilevazione Presenza/Assenza)	PCR + elettroforesi su gel agarosio
Analisi molecolare per charcot-Marie-Tooth X-Linked Gene GJB1 Connessina 32	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare del deficit di aromatasi Gene CYP19A1	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della malattia di Fabry Gene GLA	sequenziamento diretto
Ricerca di riarrangiamenti genomici per malattia di Fabry	MLPA
Diagnosi molecolare della sindrome di Mowat-Wilson Gene ZEB2 (ZFHX1B)	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare dell'anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro IRIDA Gene TMPRSS6	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della trombofilia Geni FII (mutazione 20210G>A), FV (mutazione 1691G>A) e MTHFR (mutazione 677C>T)	RDB
Diagnosi molecolare sordità GJB2 connessina 26	sequenziamento diretto
Test di metilazione (Prader Willi/Angelman)	MS-PCR
Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (gene GJB2) Gene MT-RNR1 (m.1555A>G)	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare Geni MYH7,MYBPC3,TNNT2	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della disgenesia gonadica completa 46,XY Gene NR5A1	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare dell'artrite granulomatosa dell'infanzia sindrome di BLAU Gene NOD2 (esone 4)	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della polineuropatia amiloide familiare da transtiretina Gene TTR	sequenziamento diretto
Analisi molecolare dei polimorfismi rs12979860 e rs 8099917 nel gene dell'interleuchina-28B (IL28B) in paziente affetti da infezione cronica da HCV	sequenziamento diretto
Diagnosi molecolare della suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con Abacavir	RDB
RDB = reverse dot blot MS-PCR = methylation specific PCR