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Genetica clinica

In questa sezione una equipe di medici specialisti in Genetica medica, coadiuvato da  infermieri professionali, svolgono consulenze di genetica clinica per un corretto inquadramento del paziente, consulenze pre-test che garantiscano la appropriatezza delle prestazioni richieste, e consulenze post test per una giusta interpretazione dei risultati delle indagini eseguite e per fornire al paziente ed al medico curante tutte le informazioni necessarie circa le terapie disponibili, i rischi individuali e riproduttivi, la possibilità di interventi preventivi a livello familiare.

In tale ambito si svolgono anche:

  1. un ambulatorio multidisciplinare dedicato ai bambini con Difetti dello Sviluppo Sessuale dove, oltre alla consulenza genetica, si garantisce contestualmente la visita del chirurgo pediatra, dell’endocrinologo, dello psicologo e la rapida esecuzione degli accertamenti necessari ad una corretta attribuzione del sesso nel bambino con genitali ambigui che verrà in seguito sottoposto agli opportuni interventi chirurgici;
  2. un ambulatorio per la Emocromatosi, la più frequente malattia genetica, e le alterazioni del metabolismo del ferro;
  3. un ambulatorio di Genetica oncologica per la identificazione dei soggetti a rischio di sviluppare tumori per la segregazione familiare di mutazioni in specifici oncogeni o geni oncosoppressori.
  4. un ambulatorio per l'Ehlers-Danlos e le patolgie del tessuto connetivo.

LA GENETICA INCONTRA LA DERMATOLOGIA

Roma, 4-5 dicembre 2017

Direttori: Stefano Calvieri, Paola Grammatico, Aldo Morrone

Rivolto a: Medici specialisti e specializzandi in: Genetica medica, Dermatologia, Laboratorio di Genetica medica, Oncologia; Biologi.

Approfondimento

PRIMO INCONTRO NAZIONALE SULLE SINDROMI DI EHLERS-DANLOS E PATOLOGIE CORRELATE

VIII EDIZIONE

Roma, 14-15 dicembre 2017

Direttori: Marco Castori, Stefania Cruciani, Paola Grammatico

Rivolto a: Medici specializzati e specializzandi in cardiologia, cardiochirurgia, fisiatria, genetica medica, ginecologia, neurologia, neuropsichiatria infantile, ortopedia, pediatria, urologia. Biologi, fisioterapisti, infermieri, terapisti della neuro psicomotricità dell’età evolutiva.

Approfondimento