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Laboratorio di Citogenetica e Diagnosi Prenatale

In questa sezione, mediante l’uso di metodiche di citogenetica e citogenetica molecolare, vengono eseguite diagnosi pre e post natali per la identificazione di patologie cromosomiche anche complesse.

Nella sezione di Citogenetica è disponibile tutta la strumentazione necessaria ad eseguire indagini di Array-CGH (Oligo-Array e BAC-Array) che permettono la identificazione di micro-riarrangiamenti cromosomici, responsabili di quadri dismorfici/malformativi associati a ritardo mentale, in passato non identificabili con le sole tecniche di citogenetica convenzionale.

 

Elenco prestazioni Laboratorio di Citogenetica

Analisi Metodo analitico
Studio di riarrangiamenti genomici Array-CGH
Cariotipo da Sangue periferico Citogenetica classica
Cariotipo da Materiale abortivo QF-PCR
Cariotipo da Liquido Amniotico Citogenetica classica
Cariotipo da villi coriali Citogenetica classica
Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) NGS
Studio dell'instabilità cromosomica per Anemia di Fanconi DEB-TEST (test al Diepossibutano)
Determinazione rapida delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y su liquido amniotico QF-PCR
Ibridazione in Situ Fluorescente per la rilevazione del gene SRY FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Wolf-Hirschhorn FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cri du chat FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare e molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Rubinstein-Taybi FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Miller-Dieker FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Smith-Magenis FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Kallmann FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Pallister-Killian FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cat-eye FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Beckwith-Wiedemann FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della discondrosteosi di Leri-Weil FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer Giedon FISH
Diagnosi citogenetica molecolare e molecolare della malattia di Charcot-Marie-Tooth (gene GJB1) FISH
Diagnosi di citogenetica molecolare del deficit di solfatasi steroidea FISH
Studio di riarrangiamenti delle regioni subtelomeriche FISH

LA GENETICA INCONTRA LA DERMATOLOGIA

Roma, 4-5 dicembre 2017

Direttori: Stefano Calvieri, Paola Grammatico, Aldo Morrone

Rivolto a: Medici specialisti e specializzandi in: Genetica medica, Dermatologia, Laboratorio di Genetica medica, Oncologia; Biologi.

Approfondimento

PRIMO INCONTRO NAZIONALE SULLE SINDROMI DI EHLERS-DANLOS E PATOLOGIE CORRELATE

VIII EDIZIONE

Roma, 14-15 dicembre 2017

Direttori: Marco Castori, Stefania Cruciani, Paola Grammatico

Rivolto a: Medici specializzati e specializzandi in cardiologia, cardiochirurgia, fisiatria, genetica medica, ginecologia, neurologia, neuropsichiatria infantile, ortopedia, pediatria, urologia. Biologi, fisioterapisti, infermieri, terapisti della neuro psicomotricità dell’età evolutiva.

Approfondimento