In questa sezione, mediante l’uso di metodiche di citogenetica e citogenetica molecolare, vengono eseguite diagnosi pre e post natali per la identificazione di patologie cromosomiche anche complesse.
Nella sezione di Citogenetica è disponibile tutta la strumentazione necessaria ad eseguire indagini di Array-CGH (Oligo-Array e BAC-Array) che permettono la identificazione di micro-riarrangiamenti cromosomici, responsabili di quadri dismorfici/malformativi associati a ritardo mentale, in passato non identificabili con le sole tecniche di citogenetica convenzionale.
Elenco prestazioni Laboratorio di Citogenetica
| Analisi | Metodo analitico |
| Studio di riarrangiamenti genomici | Array-CGH |
| Cariotipo da Sangue periferico | Citogenetica classica |
| Studio delle aneuploidie dei cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y su materiale abortivo | QF-PCR |
| Cariotipo da Liquido Amniotico | Citogenetica classica |
| Cariotipo da villi coriali | Citogenetica classica |
| Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) | NGS |
| Studio dell'instabilità cromosomica per Anemia di Fanconi | DEB-TEST (test al Diepossibutano) |
| Determinazione rapida delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y su liquido amniotico | QF-PCR |
| Ibridazione in Situ Fluorescente per la rilevazione del gene SRY | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Wolf-Hirschhorn | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cri du chat | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare e molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Rubinstein-Taybi | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Miller-Dieker | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Smith-Magenis | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Kallmann | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Pallister-Killian | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cat-eye | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Beckwith-Wiedemann | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della discondrosteosi di Leri-Weil | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer Giedon | FISH |
| Diagnosi citogenetica molecolare e molecolare della malattia di Charcot-Marie-Tooth (gene GJB1) | FISH |
| Diagnosi di citogenetica molecolare del deficit di solfatasi steroidea | FISH |
| Studio di riarrangiamenti delle regioni subtelomeriche | FISH |
